Displasia ectodérmica hereditária e hipótese de Lyon

Resumen

Introducción: La displasia ectodérmica se refiere a trastornos que promueven estructuras displasia o aplasia y tejidos derivados del ectodermo. Esta afección generalmente se hereda con patrón recesivo lincagem cruz, llevando su frecuencia y gravedad más pronunciado en los hombres.

Objetivo: Este trabajo tiene como objetivo presentar un caso de displasia ectodérmica hereditaria del paciente TVLV femenino, de 25 años, leucoderma, que buscaba un servicio de radiología privada en la ciudad de João Pessoa, Paraíba, Brasil.

Presentación del caso: Se ha informado por parte del paciente, su padre, ya fallecido, fue diagnosticada con este síndrome. Durante el examen extrabucal, se produjo la sequedad de los labios y los ojos, oscurecimiento de la piel en la región periocular cabello y el pelo fino y escaso. El paciente no reveló xerostomía o episodios de hipertermia. No hubo pérdida de dimensión vertical, frente prominente y las uñas no eran los aspectos de la anormalidad. El examen clínico intraoral se obtuvieron de retención de 11 dientes primarios  y la ausencia de 19 dientes permanentes. El oligodoncia parcial fue confirmada por el examen radiográfico panorámico. La expresión parcial de las características sindrómicas se puede explicar por la hipótesis de Lyon (inactivación X), con la mitad de los cromosomas X de los pacientes que expresan genes normales y media el gen anormal.

Conclusiones: Se recomienda la asesoría genética y las visitas regulares al dentista. Es fundamental importancia para el odontólogo en el diagnóstico de este trastorno, como los casos de reblandecimiento de los signos y síntomas.