Nance-Horan syndrome, congenital cataracts and dental anomalies

Authors

  • Ana Maria Rodriguez Diaz Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Estomatología General Integral. Santa Clara, Villa Clara, Cuba. https://orcid.org/0000-0003-4487-911X
  • Aida Perez Alfonso Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Ortodoncia. Santa Clara, Villa Clara, Cuba. https://orcid.org/0000-0001-7212-2005
  • Noel Taboada Lugo Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Medicina, Departamento de Genética Clínica. Santa Clara, Villa Clara, Cuba. https://orcid.org/0000-0002-1254-8087
  • Barbara Toledo Pimentel Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Periodoncia. Santa Clara, Villa Clara, Cuba. https://orcid.org/0000-0002-0359-4938

Keywords:

congenital anomalies, congenital defects, dental anomalies, cataract, case report.

Abstract

Introduction: The presence of atypical dentofacial structures may be the first indicator of other congenital defects related to syndromes of likewise genetic origin. Nance-Horan syndrome is a monogenic X linked disorder phenotypically characterized by distinctive dysmorphic dental and craniofacial alterations, congenital cataracts and cognitive deficit.

Objective: Describe an unusual case of dental anomalies in the course of Nance-Horan syndrome.

Case presentation: A case is presented of a white male 13-year-old patient. Clinical examination revealed a dysmorphic pattern characterized by long narrow facies, prominent ears with auricular anteversion, a big nose with a high nasal bridge, generalized diastema in both arches, and all the teeth microdontic and abnormally shaped. Periapical radiological examination found short roots and broad pulp chambers. The personal pathological antecedents of the patient, the dysmorphic craniofacial pattern and the radiographs correspond to characteristics of other cases of Nance-Horan syndrome reported in the literature. Mutation of the Nance-Horan syndrome gene is completely expressed only in males. Since males are hemizygous for X linked genes, one copy of the mutated allele is sufficient for the appearance of a sex-linked recessive inheritance disease.

Conclusions: Evidence was found of the crucial importance of conducting careful examination, both clinical and radiographic, of patients with dental anomalies. Emphasis is placed on the joint work of various disciplines and specialties, both medical and dental.

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Author Biographies

Ana Maria Rodriguez Diaz, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Estomatología General Integral. Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

Departamento de Estomatología, Esp. 1er Grado en Estomatología General Integral

Aida Perez Alfonso, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Ortodoncia. Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

Departamento de Ortodoncia, Esp. 1er Grado en Ortodoncia, Profesora Asistente, Master en Odontopediatria Infantojuvenil

Noel Taboada Lugo, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Medicina, Departamento de Genética Clínica. Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

Departamento de Genética Clínica, Esp. 2do Grado en MGI, Esp. 2do Grado en Genética Clínica, Master en Atención Integral al Niño

Barbara Toledo Pimentel, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Facultad de Estomatología, Departamento de Periodoncia. Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

Departamento de Periodoncia, Doctora en Ciencias Pedagógicas, Profesora titular, Esp. 2do Grado en Periodoncia

References

Feregrino-Vejar L, Castillo-Carmona Ingrid G, Rojas-García AR. Dientes supernumerarios asociados a síndromes. Tamé. 2019 [acceso: 04/10/2019]; 8(22):899-903.Disponible en: http://www.uan.edu.mx/d/a/publicaciones/revista_tame/numero_22/Tam1922-13c.pdf

Sharma S, Datta P, Sabharwal JR, Datta S. Nance–Horan syndrome: A rare case report. Contemp Clin Dent. 2017 [acceso: 04/10/2019]; 8:469-72. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5644009/

Taboada-Lugo N, Lardoeyt- Ferrer R. Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos. Rev Cubana Med Gen Integr. 2018 [acceso: 04/10/2019]; 34(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/mgi/v34n4/mgi14418.pdf

Organización Panamericana de la Salud. Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud. 10.a revisión. Washington D. C.: OPS; 2018.

Ulate-Jiménez J, Gudiño-Fernández S. El síndrome de Nance- Horan. Reporte de un caso. Revista Científica Odontológica. 2009 [acceso: 04/10/2019]; 5(1):22-8. Disponible en: https://revistaodontologica.colegiodentistas.org/index.php/revista/

Horan MB, Billson FA. X-linked cataract and Hutchinsonian teeth. Aust Paediatr J. 1974 [acceso: 04/10/2019]; 10:98-102. Disponible en: https://www.deepdyve.com/lp/wiley/x-linked-cataract-and-hutchinsonian

NanceWE, Warburg M, Bixler D, Helveston EM. Congenital X‑linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia. Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10:285‑91.

Seow WK, Brown JP, Romaniuk K. The Nance-Horan syndrome of dental anomalies, congenital cataracts, microphthalmia, and anteverted pinna: case report. Pediatr Dent. 1985 [acceso: 04/10/2019]; 7(4):307-11. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3868768/

Bernal Sánchez KK, Cárdenas Mendoza MA. Anomalías dentarias de número y forma. Caso clínico. Arch Inv Mat Inf. 2014 [acceso: 04/10/2019]; VI(1):9-14. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=55353

Olaya-Castillo A, Hernández-Silva J. Anomalías dentales de número: Supernumerarios en trillizos. Revisión de tema y reporte de casos. Rev Estomatol. 2015;23(2):30-7.

Lagos D, Martínez AM, Palacios JV, Tovar D, Hernández JA, Jaramillo A. Prevalencia de anomalías dentarias de número en pacientes infantiles y adolescentes de las clínicas odontológicas de la Universidad del Valle desde el 2005 hasta el 2012. Rev Nac Odontol. 2015;11(20):31-9. DOI: 10.16925/od.v11i20.940

Otaño Lugo R. Ortodoncia. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2014.

Taboada-Lugo N. El consentimiento informado en la práctica asistencial e investigativa de la genética clínica. Acta Med Centro. 2017 [acceso: 04/10/2019]; 11(3):88-100. Disponible en: http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/775

Mayoral J, Mayoral G, Mayoral P. Ortodoncia Principios fundamentales y práctica. 6.ª Ed. Barcelona: Labor; 1990.

Angle EH. Malocclusions of the teeth.76 edición. Philadephia: White; 1991. p.111-4.

Nance‑Horan Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD); 2011. [acceso: 04/10/2019]. Disponible en: https://www.rarediseases.org/rare‑diseases/nance‑horan‑syndrome/

Ling C, Sui R, Yao F. Whole exome sequencing identified a novel truncation mutation in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome. BMC Med Genet. 2019;20(14). DOI: 10.1186/s12881-018-0725-3

Chauhan A, Chauhan S. Nance- Horan Syndrome. Narayana Medical Journal. 2017 [acceso: 04/10/2019]; 6(2):38-40. Disponible en: http://www.narayanamedicaljournal.com/?mno=266749

Singh-Walia P, Kamal M, Kumar A. Nance Horan Syndrome – Review and A Case Report. Indian Journal of Dental Sciences. 2016; 8(1):102-5.

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Published

2020-09-30

How to Cite

1.
Rodriguez Diaz AM, Perez Alfonso A, Taboada Lugo N, Toledo Pimentel B. Nance-Horan syndrome, congenital cataracts and dental anomalies. Rev Cubana Estomatol [Internet]. 2020 Sep. 30 [cited 2025 Feb. 25];57(4):e3192. Available from: https://revestomatologia.sld.cu/index.php/est/article/view/3192

Issue

Vol. 57 No. 4 (2020): OCT- DEC

Section

Case Report

License

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