Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos

Mario A. Salazar Fernández, Elías Romero de León, Pedro N. Menchaca Flores, Hilda H. Torre Martinez, Rogelio Sepúlveda Infante

Texto completo:

PDF

Resumen

El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de
edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia
ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos
encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados.  
Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad
variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro
tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La
hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual
en otras condiciones.  
Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se
enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del
paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome.

Palabras clave

síndrome; ectrodactilia; displasia ectodérmica; labio-paladar hendidos; síndrome EEC.